Malattie rare. Italia eccellenza in Europa

Tante luci ma anche tanti coni d’ombra. La gestione delle malattie rare nel nostro Paese brilla per eccellenza in Europa. L’Italia è infatti presente in 23 European Reference Networks (network europei che riuniscono i Centri di expertise per malattie rare e complesse) su 24, con il maggior numero di Health Care Providers rispetto agli altri Paesi, 189 su 942 (20,1% del totale). Anche in termini di rappresentatività dei pazienti, la presenza italiana nell’European patient advocacy Groups collegati agli Ern è rilevante: 25 su 142 (17,6%).

Ma le disomogeneità sul territorio italiano persistono: solo il 13.6% dei Centri di riferimento è presente al Sud e il 19,7% al Centro, contro il 66.7% del Nord. Percentuali differenti che si traducono in disparità dal punto di vista assistenziale e dell’erogazione dei trattamenti.

Cresce anche la ricerca con l’aumento degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 ai 160 del 2016. Crescono anche gli screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, ma il Sud su questo fronte ancora una volta segna il passo.

Aumenta il numero di farmaci orfani disponibili in Italia con una spesa per questi farmaci passata dai 917 mlndi euro del 2013 ai 1.393 mln del 2016 (+52%) e si conferma anche il trend delle richieste di riconoscimento di utilizzo off-label di farmaci per malattie rare: 15 nel 2016 (un terzo delle quali accolte). Ma non è ancora stato istituito il Tavolo con il Ministero della Salute, l’Aifa e le Regioni, per definire le problematiche connesse all’erogazione dei farmaci orfani ai pazienti in trattamento e segnalati al registro nazionale. But last not least, si registra una mancata dotazione di risorse finanziarie del Piano Nazionale Malattie Rare che ha, di fatto, de-potenziato la portata delle azioni previste. A delineare lo stato dell’arte delle malattie rare in Italia e nel contesto europeo è MonitoRare, il III Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia presentato oggi nell’Aula dei gruppi parlamentari di Montecitorio. Una fotografia aggiornata sul tema delle malattie realizzata dalla Federazione italiana Malattie Rare Uniamo Firm Onlus grazie al contributo non condizionato di Assobiotec-Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (Federchimica) e con la collaborazione del Ministero della Salute, dei Centri di coordinamento regionale per le Mr, Aifa, Cnmr-Iss, Orphanet, Telethon, Tngb, dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare e di alcune Società Scientifiche.